FABRY-SYNDROM
Fabry-Krankheit, Fabry Syndrom,
Fabry Erkrankung
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Manche Autoren schreiben Fabry-Syndrom auch
ohne Bindestrich (Fabry Syndrom), gleiches gilt auch für die Fabry-Krankheit (Fabry Krankheit), womit die die gleiche Erkrankung gemeint ist.
Der Begriff
Die Krankheit Fabry-Syndrom ist nach dem
Dermatologen (= Hautarzt) Johannes Fabry
benannt, dieser lebte von 1860-1930 in Dortmund.
„Fabry-Syndrom“ steht als Begriff für eine Erbkrankheit die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch für das Fabry-Syndrom sind dabei v. a. auch begleitende Schmerzen, die als Akroparästhes ie oder als sog. „Fabry-Kr ise“ bezeichnet werden.
Im Vergleich zu anderen Erkrankungen ist das
Fabry Syndrom
eher selten. Die Schmerzen beim
Fabry-Syndrom können
aber sehr
unangenehm sein.
Symptome (= Krankheitszeichen)
Patienten mit einer Fabry-Krankheit weisen eine Vielzahl unterschiedlichster Symptome auf, die sich im fortschreitenden Verlauf zudem häufig ändern oder gar verstärken.
Die häufigsten Symptome beim Fabry Syndrom sind:
1.) Schmerzen. Sie zählen zu den häufigsten Symptomen beim Fabry-Syndrom. Die meisten Patienten leiden an zwei Arten von Schmerzen:
Akroparästhes ien: Andauernde, brennende und stechende Schmerzen überwiegend in den Hän den und Füß en oft begleitet von konstantem körperlichen Unbehagen.
Fabry-Kr ise n: Temporäre, aber intensive, qualvoll brennende, zermürbende Schmerzschübe, die in den Hän den und Füß en beginnen. Sie strahlen oft in andere Körperregionen aus und können einige Minuten bis mehrere Tage andauern.
Auslöser für die Schmerzen beim Fabry-Syndrom sind bei vielen Betroffenen Wetteränderungen, Hitze, Stress, körperliches Training oder auch Erschöpfungszustände.
2.) Vermindertes Schwitzen. Die meisten Patienten mit einer Fabry-Erkrankung schwitzen entweder sehr wenig (Hypohidrose) oder gar nicht (Anhidrose). Überhitzung des Körpers oder häufigen Fieberschübe sind die Folge.
3.) Hautveränderungen. Typisch für ein Fabry-Syndrom sind rötlich-violetten Hautfärnungen (sog. „Angiokeratoma“). Diese tauchen meist bei Jugendlichen auf, bevorzugt im Bereich zwischen dem Bau ch und den Kn ien.
4.) Augen-/Hornhauttrübung. Ebenfalls typisch für ein Fabry-Syndrom sind zum Teil strahlenförmige Hornhauttrübungen (sog. Cornea verticillata).
5.) rasche Ermüdbarkeit
6.) Nierenstörungen. Eine Folge der Fabry Erkrankung ist manchmal eine sog. Proteinurie (überstarke Proteinausscheidung über die Harnflüssigkeit). Diese Patienten werden im weiteren Verlauf in der Regel dialysepflichtig.
7.) Zerebrovaskuläre (= Hirn und Blutgefäße betreffende) Störungen (z.B. Schwindelanfälle, Kopfschmerz, vorzeitigen Schlaganfall, etc.)
8.) Störungen im Magen-Darm-Trakt häufiger verbunden mit einem Unterleibsschmerz.
9.) Herzstörungen
Die Symptome beim Fabry-Syndrom können
insgesamt lebensbedrohliche Ausmaße annehmen. Eine ärztliche Behandlung ist
zwingend erforderlich.
Diagnostik
Das Fabry-Syndrom wird durch einen einfachen Bluttest diagnostiziert, bei dem die Aktivität des alpha-GAL-Enzyms gemessen wird. Eine Genanalyse kann dieses Ergebnis dann bestätigen.
Ursache
Fabry-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen wird. Die Folge ist das Fehlen bzw. der Mangel eines lebenswichtiges Enzyms (das sog. alpha-Galaktosidase oder alpha-GAL).
Einige Fettsubstanzen (speziell Globotriaosylceramid oder GL-3) lassen sich ohne dieses Enzym im Körper nicht aufspalten, können also auch nicht verdaut oder abgebaut werden. Die Folge ist eine vermehrte Anhäufung dieser Fettsubstanzen in körpereigenen Zellstrukturen. Speziell das gespeicherte GL-3 Fett ist für die Symptome beim Fabry-Syndrom verantwortlich. Das beim Fabry-Syndrom eingelagerte GL-3 schadet dem Körper in zunehmendem Maße (Blutgefäße, Gewebeschäden,…). Die Folge sind schließlich Fehlfunktionen in den wichtigsten Organsystemen wie Herz, Gehirn, Verdauung, Niere.
Therapie
Die Behandlung der Fabry-Krankheit erfolgte bis vor kurzem rein symptomatisch (= auf die Krankheitszeichen bezogen).
Mögliche Therapien dafür sind:
Spezifische Medikamente (z.B. gegen Störungen im Mage n/Dar m-Trakt)
Dialyse bei bestehendem Nierenschaden
Psychotherapie
Seit ca. 4 Jahren gibt es zudem auch einen kausalen (= gegen die Ursache gerichteten) Ansatz gegen das Fabry Syndrom, die sog. "Enzym-Ersatz-Therapie". Dabei wurde das fehlende Enzym Alpha-Galaktosidase dem Körper mittels einer Infusion zugeführt. Die Therapie muß allerdings ein Leben lang regelmäßig durchgeführt werden.
Wohl einer der wichtigsten Aspekte zur der Behandlung der Fabry-Erkrankung ist die Linderung der Schmerzen. Konventionelle Schmerzbehandlungen kommen hier rasch an ihre Grenzen.
Spezielle Schmerztherapie beim Fabry-Syndrom
Zur Behandlung bestehender Schmerzen hat sich bei beim Fabry-Syndrom die therapeutische Lokalanästhesie (= Behandlung mit einem örtlichen Betäubungsmittel bzw. Lokalanästhetika) in Form längerfristiger (2 bis 3 Wochen), kontinuierlicher Blockaden (= Betäubungen) mit Katheter (*siehe unten) sehr bewährt.
Die Durchführung kontinuierlicher Blockaden mit Katheter* erfordert in der Regel einen stationären Aufenthalt. Im ambulanten Bereich kommen hauptsächlich single-shot-Blockaden (= Einzelbetäubungen) zur Anwendung.
* Bei der sog. kontinuierlichen Blockade mit Katheter wird ein dünner Kunststoffschlauch dicht an Nervengeflechte bzw. den betroffenen Ner ven eingepflanzt. Die Einpflanzung erfolgt durch eine handelsübliche Kanüle hindurch, es muß also nicht "aufgeschnitten" werden. In der Folge wird über diesen Katheter mehrmals täglich, jeweils nach Abklingen der vorangegangenen Dosis, das örtliche Betäubungsmittel völlig schmerzlos nachgespritzt. In bestimmten Fällen kann zur Verabreichung des örtlichen Betäubungsmittel durch den Katheter hindurch auch eine kleine Pumpe angeschlossen werden. Dass die schmerzlindernde Wirkung i.d.R. über die eigentliche Behandlungszeit hinaus anhält, ist u.a. darauf zurückzuführen, daß bei dieser Blockadebehandlung auch die sog. vegetativen Ner ven betroffen sind, woraus, wie oben schon ausgeführt, eine sehr deutliche Durchblutungssteigerung resultiert. Dies ist der Grund, warum diese Behandlungsmethode besonders bei Schmerzen, die auf eine verminderte Blutversorgung, auf entzündliche oder auch degenerative Prozesse zurückzuführen sind, sehr hilfreich ist.
A
Ablatio mammae,
Achillobursitis,
Achillotendinitis,
Algodystrophie,
Allodynie,
Amputation,
apoplektischer Insult,
Apoplex (1),
Apophysitis calcanei,
Apoplex (www.apoplex.biz)
(2),
Apoplexie,
Armamputation,
arterielle
Durchblutungsstörung,
arterielle
Verschlußkrankheit,
Arteriitis cranialis,
Arthralgie (www.arthralgie.com),
Arthritis (www.arthropathien.de/arthritis),
Arthrose (www.1-arthrose.de) (1),
Arthrose (www.iliosakralgelenk.de/arthrose) (2),
Arthrose des Kniegelenks,
Arthrose im
Schultergelenk,
atypische Gesichtsschmerzen,
B
Baastrup Syndrom (www.baastrup-syndrom.de),
Bandscheibenprolaps (www.bandscheibenprolaps.com)(1),
Bandscheibenprolaps (www.lumbalgie.de/bandscheibenprolaps)(2),
Bandscheibenprotrusion,
Bandscheibensyndrom,
Bandscheibenvorfall (www.bandscheibenvorfall.biz)(1),
Bandscheibenvorfall (2),
Bandscheibenvorfälle (www.xn--bandscheibenvorflle-vwb.de),
Bandscheibenvorwölbungen,
Basilaris-Migräne,
Bauchschmerzen (www.bauchschmerzen.at),
Bechterew Krankheit (www.bechterew-krankheit.de),
Bechterew Syndrom,
Beinamputation,
Bein-offenes,
Beschleunigungstrauma,
Bewegungsschmerz,
Bing-Horton-Kopfschmerzen,
Bing-Horton-Syndrom,
Bing-Horton-Kopfschmerz
Borreliose (www.borreliose-1.de),
Brachialgia paraesthetica,
Brachialgien,
Brustamputation,
Brustentfernung
(www.schmerzen-schmerztherapie.de/brustentfernung),
Brustoperation,
chronische
Brustwirbelsäulenschmerzen,
Bursitis,
Bursitis infrapatellaris,
Bursitis praepattelaris,
BWS-Syndrom
C
Carpaltunnelsyndrom
(www.carpaltunnelsyndrom.at),
cerebraler Insult,
Cervikal-Syndrom,
Clusterkopfschmerzen,
Cervicobrachialgie,
Chondromalacia patellae,
chronische Arthritis,
Cluster-Kopfschmerzen (www.cluster-kopfschmerzen.de),
Coccygodynie,
Colitis,
Colitis-ulcerosa,
Colitis ulzerosa,
Colon-irritabile,
Costen Syndrom,
Clusterkopfschmerz,
Coxarthritis,
Coxarthrose (www.coxarthrose.org),
Craniomandibuläre Dysfunktion,
CRPS,
D
Daumensattelgelenkarthrose,
Deafferenzierungsschmerzen,
diabetische Polyneuropathie, Dysästhesien,
Dyspepsie,
Dystrophie,
Dystrophie-Syndrom,
Durchblutungsstörungen
(www.xn--durchblutungsstrungen-vec.com)
E
Eingeweideschmerzen,
Ellenbogenschmerz, Encephalomyelitis,
Enteritis,
Enteritis regionalis Crohn,
Enteritis regionalis,
enteropathische Arthritis,
Entzündung
der Kieferhöhle,
Entzündung
von Schleimbeitel,
Entzündung von Sehnenscheiden, chronische
Entzündung der Stirnhöhle,
Entzugskopfschmerz,
Enzephalomyelitis, Epikondylitis,
Epicondylopathia,
Epicondylitis,
Erythromelalgie,
F
Fabry-Syndrom (www.fabry-syndrom.de),
Facettensyndrom,
Fasciitis,
Femuropatellares
Schmerzsyndrom,
Fersensporn (www.fersensporn.org),
Fibromyalgie (1),
Fibromyalgie (2),
Fibromyalgie (3),
Fibromyalgie-Erkrankung,
Fibromyalgie-Syndrom
(1),
Fibromyalgie-Syndrom (www.fibromyalgie-syndrom.org)
(2),
Fibrositis-Syndrom (www.fibrositis-syndrom.de),
Fibromyalgiesyndrom (www.fibromyalgiesyndrom.com),
Frozen Shoulder,
Fußschmerz
G
Gastralgie,
Gehirnblutung,
Gehirnschlag,
Gelenkarthrose (www.gelenkarthrose.org),
Gelenkrheuma (www.gelenkrheuma.org),
Gelenkschmerz,
Gelenkentzündungen,
Gesichtsrose,
Gleitwirbel,
Glossopharyngeusneuralgie,
Golferellenbogen,
Gonarthrose,
Gürtelrose (www.guertelrose.co.uk)
(1),
Gürtelrose (www.guertelrose.net)
(2)
H
hämorrhagischer Insult,
Haglundferse,
Halbseitenlähmung,
Halsrippensyndrom,
Handgelenksarthrose,
Harnblasenentzündung,
Hemialgesie,
Hemicrania
continua,
Hemikranie,
Hemiparese,
Hemiplegia,
Hemiplegie,
Herpes zoster
(www.herpes-zoster.de) (1),
Herpes zoster (www.herpes-zoster.net),
Hirnblutung,
Hirnschlag,
Histamin-Kopfschmerz, Hörsturz
(www.stellatumblockade.de/hoersturz)
(1), Hörsturz (www.xn--hrsturz-90a.net)(2),
Horton Neuralgie (http://www.horton-neuralgie.de),
Hüftarthrose,
Hüftgelenkarthrose,
Hüftgelenksarthrose,
Hüftgelenksentzündung,
HWS-Syndrom,
Hyperabduktionssyndrom,
Hyperästhesie,
Hyperalgesie,
I
Impingementsyndrom, Insult, Intermediusneuralgie,
Ischämischer Insult (www.xn--ischmischer-insult-otb.de), Ischias,
Ischiassyndrom,
Ischiolumbalgie
K
Kalkaneodynie,
Kalkschulter (www.kalkschulter.net),
Karpaltunnel-Syndrom,
Kiefergelenkarthrose,
Kiefergelenkdysfunktion,
Kniearthrose,
Kniegelenkarthrose,
Kniegelenksarthrose,
Kniegelenksarthritis,
Kniegelenksschmerzen,
Koccygodynie,
Kokzygodynie,
Kolitis,
Kolitis ulcerosa,
Kolon irritabile,
Kombinationskopfschmerz,
Knochenentzündungen,
Knochenschwund (www.knochen-schwund.com),
Kompartementsyndrom, Kopfschmerz (www.kopfschmerz.co.uk),
Kopfschmerzen (www.kopfschmerzen.li)
Kopfschmerzen vom
Spannungstyp,
Koxarthritis,
Krämpfe in den Waden,
Krämpfe in der Wade,
Kraniomandibuläre
Dysfunktion, Kreuzschmerzen (www.kreuzschmerzen.li)
Koxarthrose,
Krebserkrankung,
L
Läuferknie,
Lumbago (www.lum-bago.de),
Lumbalgie,
Lumboischialgie (http://www.lumboischialgie.org),
LWS-Syndrom,
Lyme-Krankheit,
Lyme-Borreliose (www.lyme-borreliose.net),
Lymphödem,
Lymphödeme
M
Magenschleimhautentzündung,
Mastodynie,
Metatarsalgie,
Migräne (1),
Migräne (2),
Mononeuropathie, Bechterew
,
M. Crohn (1),
Crohn (2),
Morton Neuralgie,
Multiple
Sklerose,
Myalgie,
myofaziales
Schmerzsyndrom
N
Nacken-Zungen-Syndrom,
Nasoziliarneuralgie,
Nebenhöhlenentzündungen,
Neck-tongue-Syndrom,
Nervenentzündung,
Neuralgie,
Neuralgie nach Zoster (www.zoster-neuralgie.de),
Neuritis (www.neuritis.de),
Neuroborreliose,
Neuropathische Schmerzen (www.schmerzen-neuropathische.de),
Neuropathie (www.neuropathie.org),
O
Offene Beine,
offenes Bein,
Ohrgeräusche,
Okzipitalsyndrom,
Omalgie,
orofaziale Dysfunktion,
Orofafaziales Syndrom,
Osteochondrose,
Osteomyelitis (1), Osteomyelitis
(www.osteo-myelitis.de) (2)Osteochondrosen,
Osteochondrosis,
Osteoporose (www.osteoporose-1.de)
(1),
Osteoporose (www.lumbal-syndrom.de/osteoporose)(2),
Ostitis (www.ostitis.com)
P
Paraparese, Paraplegia,
Paraplegie, paroxysmale
Hemikranie, Patellaspitzensyndrom, Pelvipathie,
Periarthritis,
Periarthropathia humeroscapularis,
Periarthropathie,
periphere arterielle
Durchblutungsstörungen,
periphere arterielle
Durchblutungsstörung,
periphere arterielle Verschlußkrankheiten, Phantomschmerz,
Phantomschmerzen,
Plica-Syndrom (Plicasyndrom),
Polyarthritis (www.polyarthritis.co.uk),
Polymyalgia,
Polyneuropathien,
Postherpetische Neuralgie
(www.postherpetische-neuralgie.de),
Postdiskektomie-Syndrom,
Postdiskotomie-Syndrom,
Postherniotomie-Syndrom,
Postnukleotomie-Syndrom,
Postthrombotisches Syndrom,
Posttraumatische Arthrose,
Posttraumatische
Kopfschmerzen,
Postzosterneuralgie (www.postzosterneuralgie.org),
Postzosterische
Neuralgie (www.postzosterische-neuralgie.com), Processus
styloideus-Syndrom,
Proktodynie,
Pronator teres-Syndrom,
pseudoradikuläre
Syndrome,
Psoarisspondarthritis,
Pudendus-Neuralgie
Q
Querschnittlähmung,
Querschnittläsion,
Querschnittsläsion,
Querschnittssyndrom
R
Radikuläre Syndrome,
Ramsay Hunt Syndrom,
Raucherbein (www.raucherbein.org),
Raynaud-Syndrom (www.raynaud-syndrom.com),
Reflexdystrophie,
Reizdarm (www.darmschmerzen.de/reizdarm),
Reizdarm-Syndrom,
Reizdarmsyndrom,
Reizkolon,
Restless legs,
Restless-legs-Syndrom (1),
Restless-legs-Syndrom (www.restless-legs-syndrom.com)
(2),
rheumatische Schmerzen,
Rotatorenmanschettenruptur,
Rückenschmerzen (www.rueckenschmerzen.li),
Rundrücken
(www.xn--rundrcken-u9a.de)
S
Sacroileitis,
Sakroiliitis,
Sakroiliakalgelenk,
Schaufensterkrankheit,
Scheuermann Erkrankung,
Schiefhals,
Schlaganfall (1),
Schlaganfall (www.schlaganfall.co.uk)(2)(2),
Schleimbeutelentzündung (www.schleimbeutelentzuendung.com),
Schleudertrauma (1),
Schleudertrauma
(2),
Schmerztherapie bei Karzinom,
Schmerzen bei
Entzündung,
Schmerzen bei Gürtelrose
/ Schmerzen nach Gürtelrose,
Schmerzen bei
Tumor, chronische
Schmerzmittelkopfschmerz,
Schmerztherapie bei Krebs,
Schmerztherapie
bei Malignom,
Schmerztherapie bei Polyneuropathie,
Schulter-Arm-Syndrom,
Schultergelenkarthrose,
Schultergelenksenzündung,
Schultergürtelkompressionssyndrom,
Schultersteife,
Sehnenentzündung,
Sehnenscheidenentzündung
(1),
Sehnenscheidenentzündung
(www.xn--sehnenscheidenentzndung-tpc.com)
(2), Sehnenschmerzen, Sinusitis frontalis,
Sehnenscheidenentzündungen,
Sinusitis maxillaris,
Skalenussyndrom, Skoliose (www.skoliose.co.uk)(1),
Skoliose (www.bechterew-krankheit.de/skoliose)(2),
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Spannungskopfschmerz,
Spinalkanalstenose (www.spinalkanalstenose.com),
Spondylarthropathie,
Spinalstenose (www.spinalstenose.com),
Spondylarthrose,
Spondylarthrosen,
Spondylitis ankylopoetica
(www.spondylitis-ankylopoetica.de),
Spondylolisthesis,
Spondylose,
Sprunggelenksarthrose,
Sudeck,
Sudeck Syndrom,
Supraspinatussehnensyndrom,
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Reflexdystrophie,
Symphysen-Syndrom,
Syndrom des Ischias,
Syndrom des Karpaltunnel,
Syndrom des
Skalenus,
Syringomyelie
T
Tarsaltunnel-syndrom (www.tarsaltunnel-syndrom.de),
Tendinose,
Tendinitis calcarea,
Tendopathie,
Tendinosis calcarea,
Tendomyopathie,
Tendovaginitis (www.tendovaginitis.de),
Tenosynovitis,
Tennisarm (www.tennisarm.biz),
Tennisellenbogen (www.periarthritis.de/tennisellenbogen),
Thorakalsyndrom,
Thrombangiitis,
Tietze-Syndrom (www.tietze-syndrom.de),
Tinnitus (www.tin-nitus.de),
Tractus
iliotibialis-Syndrom, Trigeminus-Neuralgie (www.trigeminus-neuralgie.de),
Tumorschmerz
(1),
Tumorschmerz (2),
Tumorschmerztherapie
U
Überlastungssyndrome,
Ulcera cruris (www.ulcera-cruris.de),
Ulcus cruris,
Ulkus
cruris, Ulnartunnelsyndrom,
V
vaskuläre
Kopfschmerzen,
vasomotorischer-Kopfschmerz,
Verschlußkrankheit,
Vertebralsyndrom,
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venöse Durchblutungsstörung,
Viszerale Schmerzen,
viscerale Schmerzen,
W
Wadenkrämpfe,
Wadenkrampf,
Weichteilrheuma (www.weichteilrheuma.com),
Weichteilrheumatismus,
Weichteilschmerzen,
Wirbelsäulensyndrom,
Wurzelkompressionssyndrome,
Wurzelreizsyndrom,
Wurzelsyndrom
Z
Zeckenbiß (www.zecken-biss.de),
Zephalgie (1),
Zephalgie (2)
zentrales Schmerzsyndrom,
zerebraler Insult,
zentrale Schmerzsyndrome,
Zervikalgie,
Zervikalsyndrom,
Zervikobrachialgie,
Zosterneuralgie (www.zosterneuralgie.com),
Zosterschmerz, Zungenbrennen, Zystitis (www.zystitis.net),
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